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基因突变让人矮 4 厘米,Nature 这项研究太扎心

俗话说的好,“三分天注定,七分靠打拼”。

但在身高这件事上,可就是“七分天注定,三分靠后天”。

研究表明,长得高/矮主要是由基因决定,后天的环境因素(包括营养补充、运动等)的影响相对较小。

而在世界各个人群中,秘鲁人的平均身高是最矮的。

Nature 一项研究(名为“A positively selected FBN1 missense variant reduces height in Peruvian individuals”)指出,秘鲁人较矮的原因在于其特定基因的错义突变。更为甚者,该基因的其他突变还会造成其他疾病。

秘鲁人 OS:太难了,人间不值得...

基因突变让人矮 4 厘米,Nature 这项研究太扎心

基因影响身高

在当下的审美环境中,人们更倾向于以高为美;毕竟,“高”是置于“富、帅”二字之前的。

尽管身材矮小并非主流审美,但并非好处全无。比如说,在购物时衣服的可选择性较多,oversize、童装毫不设限;坐车、看电影时可以把腿伸直;或者,天塌下来的时候,还有高个的顶着···

那么,问题来了,造成身高差异的根本原因是什么?

美国农业部人类营养研究中心的分子生物学家赖昌强指出,基于对人类身高“遗传力”的估计,个体之间身高差异大约 60% - 80% 是由遗传因素决定的,其余的 20% - 40% 则是来自环境影响,主要是营养方面。

也就是说,你高不高,主要还是指望父母的基因。

值得说明的是,不同的种族人口具有不同的遗传背景,且生活环境不尽相同,因此前面提及的遗传力数据也会有所偏差。另外,男性与女性的遗传力也会存在差异。

例如,亚洲人口中的身高遗传力约为 65%,远低于 80%;而白色人种的遗传力则可以达到 80% 的水平。

而在世界各个不同的种族人群中,秘鲁人的平均身高是最低的。其中,秘鲁男性的平均身高为 1.65 米,而女性的平均身高是 1.53 米。

作为参考,秘鲁人比美国人平均矮 10cm,比世界平均身高最高的荷兰人矮 15cm。

umm...就大概差了那么 3、4、5 个增高鞋垫的距离吧。

秘鲁人为什么比较矮?

前面提到,身高与基因息息相关,因此,要了解秘鲁人身高之谜,还是得先了解一下秘鲁人的血统。

基因突变让人矮 4 厘米,Nature 这项研究太扎心

雷锋网注:图源 Science

哈佛医学院 Samira Asgari 团队通过对秘鲁人的基因组比较发现,秘鲁人大约有 80% 是美洲原住民(印第安人),16% 是欧洲人和 3% 是非洲人。

研究人员指出,秘鲁人的身高与印第安人血统高度相关——印第安人的血统越多,秘鲁人就越矮。

不仅如此,Samira Asgari 团队还在秘鲁人的基因中发现了一种会影响身高特征的特定基因变异,即一种名为“FBN1”的基因。通过全基因组关联分析(GWAS),研究人员发现,FBN1 基因上存在一个和身高相关的错义突变——E1297G。

正是由于这个基因变体,使得秘鲁人身高较矮。如果在染色体上存在一个 E1297G 等位基因,则身高会降低 2.2cm;如果具有基因变异的两个副本,则身高会矮 4.4cm。

另外,根据研究人员对 E1297G 变体在秘鲁人口和整个美洲原住民中的分布分析,该变体可能具有进化优势。

研究发现,与秘鲁安第斯山脉或亚马逊河地区的人口相比,该基因变体在沿海地区的秘鲁人中存在的概率更高,这也表明身材矮小可能是秘鲁人对其沿海环境相关因素适应的结果。

进一步了解 FBN1 基因

FBN1 是微纤维的主要结构成分,与通常的 DNA 序列只相差一个碱基。正是这一微妙的变化,FBN1 改变了细胞外基质蛋白的纤维蛋白 1(Fibrillin 1),而这种纤维蛋白在组织中能为弹性蛋白提供微纤维结构支架。

据研究人员估计,大约有 5% 秘鲁人携带 FBN1 等位基因。

除了前文提及的 E1297G 突变,当 FBN1 基因产生其它突变时,也会对身体造成多方面的改变,甚至带来疾病,包括马凡氏综合征(Marfan syndrome)、僵硬皮肤综合征等。

马凡氏综合征主要是由于 FBN1 基因中的钙结合表皮生长因子(cbEGF)结构域发生突变,该症状会导致突变基因携带者四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,同时还伴有心血管系统异常。

而僵硬皮肤综合征主要表现为皮肤厚且硬,不过,这对秘鲁人而言,是具有保护作用的。秘鲁人多生活于高海拔地区,皮肤厚硬能够让减低紫外线对人体的伤害。

值得一提的是,研究人员猜测,与 FBN1 基因相关的突变可能会对秘鲁人的生存提供一定优势;毕竟,根据自然选择理论,其基因变体 E1297G 能够在人的进化中被保留下来,应该是有存在的正面意义。

基因突变让人矮 4 厘米,Nature 这项研究太扎心

雷锋网注:图源 Scientific American

另外,跳脱出研究本身,尽管当下有“以高为美”的倾向,但无论高矮胖瘦,重要的不是对比现有审美,而是正视自己基因带来的一切,因为那是世上仅有的,与审美无关。雷锋网(公众号:雷锋网)

参考资料:

【1】https://www.nature.com/articles/s41586-020-2302-0

【2】https://www.eurekalert.org/pub_releases/2020-05/hms-rim051120.php

【3】https://www.scientificamerican.com/article/how-much-of-human-height/

【4】https://mp.weixin.qq.com/s/KqZzQT-DW9cIg-wCCUJY2A

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